Анализ BRCA½. Что это? Зачем это? И когда стоит делать?

Существуют наследственные онкологические синдромы, представляющие собой группу заболеваний, при которых риск развития определённых видов рака существенно повышен из-за генетических мутаций.

Что такое BRCA½?

К наиболее известным относят мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые вызывают синдром наследственного рака молочной железы и яичников.

По данным исследований, на долю наследственных форм рака приходится до 10% всех онкологических случаев.

У носителей мутаций к 70 годам риск развития рака молочной железы возрастает на 65% (заболеет 6 человек из 10), а риск развития рака яичников на 39% (заболеет около 4 из 10).

Для кого это опасно?

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 опасны не только для женщин, но и для мужчин.

Передача генетического дефекта не зависит от пола. Если хотя бы у одного из родителей есть патогенная мутация, то с вероятностью 50% ребенок ее унаследует.

Какие онкологические заболевания могут возникать при носительстве данной мутации?

Помимо молочных желез и яичников поражаются и другие органы.

Носительство мутаций BRCA1 повышает риски возникновения заболеваний таких органов как:

· молочная железа как у женщин, так и у мужчин

· яичники

· толстая кишка

· предстательная железа

· поджелудочная железа

Органы, в которых чаще всего развивается рак, при мутациях гена BRCA2:

· молочная железа как у женщин, так и у мужчин

· яичники

· желудок

Рак молочной железы у женщин является самым распространенным вариантом. У пациенток с мутациями BRCA½ средний возраст постановки диагноза 45 лет, в то время как без нее 62 года. То есть BRCA мутации приводят к ранней манифестации (появлению) заболевания.

Когда стоит сдать анализ на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 для профилактики?

  • наличие у кровных родственников рака молочной железы в возрасте до 50 лет, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака предстательной железы, рака молочной железы у мужчин
  • наличие у кровных родственников мутаций BRCA1 и/или BRCA2
  • неизвестный семейный анамнез

Что делать носителям мутаций BRCA?

Ранняя диагностика и грамотная профилактика помогают существенно снизить вероятность развития опухолей или выявить их на начальных стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

Скрининг должен проводиться более часто и с более раннего возраста.

В частности, скрининг на рак молочной железы:

  • Самостоятельные осмотры молочных желез. С 18 лет регулярная проверка на наличие уплотнений, изменений формы или выделений из сосков.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) молочных желез ежегодно. С 25 лет или раньше, в зависимости от самого раннего возраста обнаружения рака молочной железы в семье. МРТ молочных желез в скрининге увеличивает выявляемость рака на ранней стадии у женщин с высоким риском заболевания.
  • Маммография с томосинтезом. С 30 лет или ранее — если самый ранний возраст обнаружения опухоли в семье составляет менее 25 лет, тогда МРТ молочных желез и маммографию можно выполнять каждые 6 месяцев.